أفاد مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال بأن مرض الطفل ناتج عن خلل )طفرة( في جين ينتج بروتيناً له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي. وعند ضمور الخلايا الأمامية، فإن العضلات لا تستطيع الحركة، ومع الوقت تضمر. ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل، إلا أن العبء يزداد على المصابين بالمرض مع نمو الجسم، وزيادة العضلات، وحاجة الجسم إلى الحركة، لذا فإن الهشاشة في العظم تزداد.